PolyPhen:分析人类非同义突变对蛋白质的影响

PolyPhen:分析人类非同义突变对蛋白质的影响

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蛋白质是生命活动的基本单位，研究位于编码区的基因组变异，最重要的一点就是分析该变异是否会影响蛋白质的结构与功能。之前的文章中介绍了SIFT软件，本篇介绍另外一款软件PolyPhen-2。

PolyPhen-2 是Polymorphism Phenotyping v2 的缩写，从命名也可以看出，研究的是核苷酸多态和表型之间的关系，这里的核苷酸多态性指的就是SNP位点，而且是非同义突变nonsynonymous SNP位点，简称nsSNPs。表型指的就是蛋白质的结构和功能了，需要注意的一点就是，这款软件只针对human，不研究其他的物种。

官网链接如下

​​每种模型的阈值都是两个。以​​HumDiv​​​模型进行说明，在概率值符合要求的条件下，FPR低于第一个值，即5%的变异位点，定义为​​probably damaging​​​;FPR在第一个值和第二个值中间的，即5%到10%，定义为​​possibly damaging​​​;高于第二个至，即大于10%，定义为​​benign​​。假阳性率越低，说明评估的结果越可靠。

在首页提供了一个在线服务，可以输入蛋白质序列，预测某个位点的氨基酸替换对该蛋白质的影响。

查询的结果是一个html页面，分成了3个部分。

1. Query

对输入的蛋白质的基本信息进行描述，包括氨基酸突变的位置，突变前后氨基酸种类，蛋白质的描述信息等

2. Results

提供了基于​​HumDiv​​​和​​HumVar​​两套训练数据集的结果，在结果中，会给出一个打分，这个score的取值范围为0-1，越接近1，说明氨基酸替换对蛋白质结构和功能造成影响的概率越大，同时还需要结合假阳性率FPR值做出最终的判断。

3. Details

这部分内容提供了多序列比对和蛋白质三维结构两部分结果。

多序列比对结果如下

蛋白质三维结构结果如下

如果有多个位点的数据需要查询，可以使用​​Batch query​​服务，链接如下

​​事先计算了外显子区的非同义突变对蛋白质的影响，链接如下

​​http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/dbsearch.shtml​​

支持多种检索方式，具体可以参考官方示例，需要注意的是，基因组的位置是基于hg19版本的。在检索结果中，会给出​​HDiv​​​和​​HVar​​两套结果，示例如下

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